Bệnh lý di truyền Thần kinh - Cơ là một trong các nhóm bệnh có tỷ lệ tử vong và tàn tật cao ở trẻ em, cần điều trị và chăm sóc lâu dài, đa chuyên khoa, dẫn đến gánh nặng bệnh tật lớn cho y tế, kinh tế - xã hội và tâm lý. Vì vậy, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức Hội thảo Bệnh hiếm - Chuyên đề Các bệnh Di truyền Thần kinh - Cơ với chuỗi sự kiện diễn ra trong 3 ngày từ 25 - 27/4. Đây là dịp để y bác sĩ cập nhật, chia sẻ kiến thức, kinh nghiệm trong chẩn đoán, điều trị và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi mắc nhóm bệnh này.
Hội thảo thu hút sự tham gia của hơn 300 học viên đến từ các bệnh viện, trường đại học, cao đẳng trên khắp cả nước
Theo ước tính, trên thế giới có khoảng 15 triệu người mắc các bệnh hiếm về Thần kinh – Cơ và hầu hết họ đang sinh sống ở các nước có mức thu nhập trung bình và thấp. Đây là nhóm bệnh không đồng nhất, có tỷ lệ tính chung là 1/1000 người, và có đặc điểm chung là thoái triển và yếu cơ tuần tiến nặng dần. Nhiều bệnh trong số này có nguyên nhân do đột biến di truyền, gây nên tổn thương cơ xương tiên phát hoặc thứ phát. Đến nay có khoảng trên 600 gen đã được xác định gây nên các bệnh Thần kinh – Cơ di truyền thuộc các nhóm bệnh gây tổn thương neuron vận động, thần kinh ngoại vi, khớp nối thần kinh – cơ hoặc cơ.
Hội thảo Bệnh hiếm – Chuyên đề Các bệnh Di truyền Thần kinh – Cơ có sự tham gia của đại diện Ban lãnh đạo Bệnh viện, lãnh đạo và y bác sĩ Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử; lãnh đạo các Khoa/Trung tâm có liên quan, đặc biệt là các chuyên gia hàng đầu về Di truyền Thần kinh – Cơ của Bệnh viện Trẻ em Westmead, thuộc Mạng lưới Bệnh viện Trẻ em Sydney và Đại học Tổng hợp Sydney, Australia.
Đại diện lãnh đạo Bệnh viện Nhi Trung ương tặng quà lưu niệm cho các chuyên gia
Rất đông học viên háo hức đến tham dự Hội thảo từ rất sớm
Phát biểu khai mạc Hội thảo, TS.BS Cao Việt Tùng – Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Những năm gần đây chúng ta chứng kiến những tiến bộ vượt bậc về công nghệ trong chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền Thần kinh – Cơ. Giải trình tự thế hệ mới trong đó có giải trình tự nhóm gen chủ đích, giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa và giải trình tự toàn bộ hệ gen, giải trình tự RNA, nghiên cứu về chức năng protein đột biến cùng các kỹ thuật hóa mô miễn dịch đã giúp xác định chẩn đoán và phát hiện các gen gây bệnh mới. Công nghệ dược phẩm đã thành công tạo ra các sản phẩm sửa chữa gen bệnh, gen thay thế, enzyme thay thế và được ứng dụng trong lâm sàng góp phần cải thiện chất lượng sống của một số nhóm bệnh như: loạn dưỡng cơ Duchenne; teo cơ tủy và dự trữ glycogen típ 2 – Pompe. Cùng với các phương pháp điều trị tiên tiến thì thực hành lâm sàng chăm sóc đa chuyên khoa cũng được quan tâm đúng mức, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị và phòng bệnh như: tư vấn di truyền, chẩn đoán tiền làm tổ, phục hồi chức năng, lí liệu pháp, chỉnh hình, hô hấp, tiêu hóa, dinh dưỡng, hồi sức cấp cứu, thở máy không xâm nhập, thở máy tại nhà và chăm sóc tâm lý.
Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, từ nhiều chục năm qua, các bác sĩ đã và đang tiếp nhận số lượng lớn các bệnh nhi mắc các bệnh di truyền Thần kinh – Cơ bao gồm: hơn 1200 gia đình mắc loạn dưỡng cơ Duchenne; gần 900 gia đình có con mắc teo cơ tủy; 80 bệnh nhi Pompe; nhiều bệnh nhi mắc các bệnh loạn dưỡng cơ hiếm hơn cũng được chẩn đoán và quản lý – TS.BS Cao Việt Tùng cho biết thêm.
TS.BS Cao Việt Tùng cũng dành những lời cảm ơn sâu sắc đến các chuyên gia chuyên gia đến từ Bệnh viện trẻ em Westmead Sydney, các quý đồng nghiệp và các đại biểu từ mọi miền đất nước đến tham dự hội thảo
Các nội dung khoa học bao gồm phân loại, đặc điểm di truyền, tiếp cận chẩn đoán, các tiến bộ về điều trị, chăm sóc đa chuyên khoa, sàng lọc sơ sinh một số bệnh di truyền Thần kinh – Cơ phổ biến như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne và Pompe.
Trong bài báo cáo về Khái niệm, phân loại và đặc điểm di truyền của các bệnh Thần kinh – Cơ di truyền GS.BS Kristi Jane Jones – Trưởng khoa Di truyền lâm sàng, Bệnh viện Trẻ em Westmead đã chỉ ra rằng có 3 phương pháp phân loại bệnh lý thần kinh cơ là dựa trên lâm sàng, sinh thiết cơ, phân loại di truyền. Đồng thời, đưa ra các thông tin chi tiết về bệnh cảnh, chẩn đoán, tiếp cận với bệnh Teo cơ tủy (SMA), Bệnh Charcot Marie Tooth(CMT), Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (CMS), Bệnh cơ/Loạn dưỡng cơ.
GS.BS Kristi Jane Jones – Trưởng khoa Di truyền lâm sàng, Bệnh viện Trẻ em Westmead trình bày báo cáo trong chương trình
TS.BS Michell Sarah Lorentzos – Khoa Di truyền thần kinh và Đơn vị Thử nghiệm lâm sàng, Bệnh viện Trẻ em Westmead cung cấp lượng kiến thức bổ ích về cập nhật các phương pháp điều trị trong bệnh lý thần kinh cơ; tiếp cận chẩn đoán trẻ giảm trương lực cơ/ yếu cơ.
Các đại biểu cũng được lắng nghe báo cáo của các chuyên gia về chẩn đoán, chăm sóc đa chuyên khoa (dinh dưỡng, phục hồi chức năng vận động, hô hấp), cập nhật, điều trị, tư vấn di truyền, sàng lọc sơ sinh đối với bệnh Teo cơ tủy sống (SMA), Loạn dưỡng cơ Duchenne.
Các chuyên gia dành nhiều thời gian để chia sẻ kiến thức chuyên sâu và trao đổi kinh nghiệm thực tế với các đại biểu
Theo PGS.TS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử và TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh – Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử: Bệnh Pompe có tỷ lệ mới mắc khác nhau ở các chủng tộc và địa lý, các thể lâm sàng chính gồm thể cổ điển ở trẻ bú mẹ, thể không cổ điển ở trẻ bú mẹ và thể xuất hiện muộn với các triệu chứng lâm sàng khác biệt. Trên cơ sở các bằng chứng khoa học và ca bệnh cụ thể, 2 chuyên gia đã giúp học viên hiểu hơn về lưu đồ chẩn đoán và phương pháp điều trị đa chuyên khoa cho bệnh Pompe ở trẻ.
PGS.TS Vũ Chí Dũng và TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh báo cáo trong bài báo cáo về Bệnh Pompe
Ngoài ra, hội thảo cũng dành nhiều thời gian để thảo luận các vấn đề liên quan đến nội dung các bài báo cáo, cũng như giải đáp chi tiết các câu hỏi được đặt ra.
Bên cạnh Hội thảo chính, ngày 26/4, Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử đã tổ chức buổi gặp mặt nhóm hỗ trợ các gia đình có con mắc Teo cơ tủy sống. Buổi gặp mặt đã chia sẻ nhiều vấn đề được phụ huynh quan tâm trong quá trình chăm sóc, hỗ trợ trẻ tại nhà, giúp trẻ mắc căn bệnh hiếm này có cơ hội phục hồi chức năng vận động và hòa nhập với xã hội. Đây cũng là dịp các phụ huynh có con mắc Teo cơ tủy sống được gặp gỡ, trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm, tiếp thêm động lực cho nhau để tiếp tục đồng hành cùng các con trên chặng đường dài phía trước.
Buổi gặp mặt các gia đình có con mắc Teo cơ tủy sống diễn ra trong không khí vui vẻ, thân mật và đầy nhân văn
Cũng trong khuôn khổ của chuỗi sự kiện, khóa đào tạo liên tục cho các nhân viên y tế đang trực tiếp điều trị và chăm sóc các bệnh nhi mắc các bệnh di truyền Thần kinh – Cơ diễn ra vào ngày 27/4 đã đạt được nhiều kết quả tốt đẹp.
Lớp đào tạo diễn ra trong không khí sôi nổi với nhiều kiến thức chuyên sâu được chia sẻ
Hội thảo Bệnh hiếm – Chuyên đề Các bệnh Di truyền Thần kinh – Cơ đã mang đến một góc nhìn tổng quan về nhóm bệnh hiếm này, tầm quan trọng và ý nghĩa thực tiễn của tính cá thể hóa trong khám, chữa bệnh; sự cấp thiết trong cập nhật, ứng dụng phương pháp mới. Hy vọng, những tiến bộ vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị sẽ giúp mở ra nhiều cơ hội sống và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi.
Phòng Thông tin điện tử – Viện ĐT&NCSKTE
